FA_Trisomie21_20nov2015

Dans un communiqué de presse du 18 novembre 2015, la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié une première évaluation des performances des nouveaux tests de « Dépistage Prénatal Non Invasif » (DPNI) appliqués à la trisomie 21, qui visent à rechercher dans le sang maternel des séquences d’ADN du fœtus provenant du chromosome 21.

Ces nouveaux tests pourraient modifier les modalités du dépistage : des études sont en cours en France et les résultats sont attendus prochainement.

Actuellement, le dépistage prénatal en France repose sur la mesure par échographie de la « clarté nucale » du fœtus, combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou du 2ème trimestre de la grossesse. Ce dépistage établit « un taux de risque » qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic complémentaire par amniocentèse ou choriocentèse pour réaliser un caryotype fœtal. Ces examens invasifs conduisent à la perte d’1 % des fœtus, qu’ils soient sains ou porteurs de la pathologie.

En France, la loi de bioéthique de 2011 a systématisé l’obligation d’information à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sur la possibilité de recourir au dépistage combiné de la trisomie 21 dès le premier trimestre de la grossesse. Le basculement vers ces tests plus précoces s’est réalisé très rapidement : en 2013, la part des tests combinés du 1er trimestre était de 73% de l’ensemble des tests réalisés, contre 2% en 2009.

Pour l’instant, le DPNI en France n’est ni autorisé, ni inscrit à la nomenclature, ni recommandé dans la stratégie de dépistage ; mais il est déjà accrédité en France et commercialisé par le laboratoire Cerba qui annonce avoir déjà pratiqué 6.600 tests de la trisomie 21 fœtale.

A la demande de la Direction Générale de la Santé, la HAS a analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests. Celle-ci montre que le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 %, et le taux de faux positifs inférieur à 1 % dans le groupe des femmes identifiées comme à risque. Mais en cas de résultat positif avec ce nouveau test, le diagnostic de confirmation repose toujours sur l’établissement du caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse.

La HAS considère que les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21 doivent donc être revues. Le Comité Consultatif National d’Ethique s’était également prononcé en faveur de ces tests en avril 2013. La HAS va conduire ce travail avec des experts et des professionnels de santé, à partir notamment des résultats des études françaises en cours.

Dans son évaluation, la HAS devra prendre en compte les enjeux éthiques, économiques et organisationnels pour définir précisément la place de ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France. Les possibilités de DPNI vont désormais bien au-delà de la recherche de la trisomie 21, car le génome fœtal pourrait être intégralement séquencé. Pour le docteur François Jacquemard, gynécologue-obstétricien, et coordonnateur à l’Hôpital américain de Paris de l’un des 49 Centres pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN) agréés en France : « Avec l’accès à l’ADN fœtal, on change d’époque ». Ce à quoi Jean-Yves Nau, journaliste et docteur en médecine, répond : « Il ne dit pas dans quelle époque nous entrons. Et c’est bien dommage. »

Par ces tests, les handicaps potentiels seront connus avant les 12 semaines de grossesse requis pour une interruption volontaire de grossesse (IVG). Par ce biais, il n’y aurait plus de contrôles, d’éventuels examens complémentaires et de discussions autour des décisions d’interruption médicale de grossesse (IMG). C’est donc une voie ouvrant vers l’avortement « eugénique ».