Le patient souffre d’une maladie héréditaire rare qui entraîne une perte progressive de la vue. L’amaurose congénitale de Leber est d’origine génétique et provoquée par la mutation originelle d’un gène, qui empêche la production par les cellules de l’œil d’une protéine essentielle à la vision.
L’équipe de chercheurs de l’Oregon Health & Science Institute (États-Unis) a utilisé le traitement contenant CRISPR et l’a déposé directement, sous anesthésie générale, derrière la rétine du patient, là où se situent les cellules photosensibles, et où la connexion est censée se faire entre la lumière reçue et l’interprétation par le cerveau. L’action attendue est l’absorption par les cellules endommagées de cet outil de génie génique, pour qu’il vienne directement corriger la mutation de l’ADN et redonner ainsi aux cellules leur capacité à fabriquer le pigment visuel qui fait défaut.
Le temps de « réparation » étant d’au moins un mois, les résultats de l’expérience ne sont pas encore connus. Mais si elle est concluante, les chercheurs élargiront cet essai clinique à un échantillon de 18 autres personnes.
Une chirurgie oculaire n’est pas sans risque, les mutations ou effets hors-cibles (non voulus) de CRISPR non plus. Mais il n’y a pas de risque de diffusion de CRISPR ailleurs dans l’organisme.
Il s’agit d’une piste de recherche qui soulève beaucoup d’espoir, et démontre le potentiel positif de cet outil utilisé à des fins thérapeutiques.
