Trisomie 21 : de nouvelles pistes thérapeutiques ?

09/09/2022

Deux chercheurs, Vincent Prévot, neuroendocrinologue à l’Inserm, et Nelly Pitteloud, endocrinologue à l’université de Lausanne, viennent de publier les résultats d’une étude pilote qui pourraient ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques pour les personnes porteuses de trisomie 21.

Ces dernières présentent souvent des déficiences cognitives, plus ou moins importantes et handicapantes. L’essai clinique a consisté à administrer pendant six mois de la GnRH (gonadotropin-releasing hormone) chez des personnes porteuses de T21 et à évaluer l’impact de ce traitement expérimental sur les capacités cognitives de patients. Les chercheurs ont constaté une amélioration.

Pourquoi cette hormone, la GnRH ?

La GnRH est une hormone déjà bien connue. Elle est secrétée par certaines cellules nerveuses qui se répartissent dans différentes zones du cerveau pendant le développement fœtal. Ces neurones agissent ensuite de manière coordonnée et stimulent, par des pics hormonaux, la glande hypophyse. En réponse à ces stimuli, cette glande secrète d’autres hormones – les gonadotrophines- impliquées dans le développement et le fonctionnement des organes reproductifs. C’est pourquoi cette hormone est déjà couramment administrée dans le cadre de certains troubles de la fertilité, chez des personnes qui souffrent d’une déficience en GnRH.

Au début du développement embryonnaire, avant leur migration dans le cerveau, ces neurones sécréteurs émergent dans la cavité nasale. Il y a donc un lien établi avec la capacité de percevoir les odeurs. Or, il s’agit d’une capacité que certaines personnes trisomiques perdent à la puberté, période où il arrive aussi que leurs troubles cognitifs s’aggravent. Par ailleurs, l’expression de la GnRH est aussi influencée par le chromosome 21, présent donc de manière anormale en triple exemplaire dans chacune des cellules de ces personnes. Le lien entre GnRH et troubles cognitifs a donc intéressé les chercheurs.

Le suivi des patients recrutés dans cet essai clinique a porté sur un test cognitif et des IRM (examens d’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle) avant et après le traitement.

Si les chercheurs ont constaté des améliorations, notamment sur les IRM. ils restent néanmoins prudents, car des biais sont possibles. « On peut imaginer par exemple que les personnes qui s’occupent des patients et ont envie que le traitement fonctionne influencent inconsciemment les résultats, ou encore que les patients qui savent qu’ils reçoivent un traitement puissent être sujets à l’effet placebo », ont-ils confié au journal The Conversation.

Les études vont se poursuivre. Mais « soyons clairs, précisent les chercheurs: si ces résultats préliminaires semblent prometteurs, il faut rester très prudent. Il ne s’agit pas de dire que la GnRH pourrait permettre de restaurer pleinement les capacités cognitives des personnes atteintes de trisomie 21. En effet, bien que nos travaux démontrent que la GnRH joue un rôle dans la cognition, cette hormone n’est, de loin, pas le facteur essentiel chez l’être humain ».

La préoccupation de l’amélioration de la qualité, des conditions de vie et l’emploi des personnes porteuses de handicap doit être une préoccupation majeure de notre société.

Cette semaine, le youtubeur aux 9 millions d’abonnés, Tibo InShape, a publié une vidéo témoignage poignante et éclairante de sa rencontre avec Fatiha, jeune femme porteuse de trisomie, déjà visualisée 750 000 fois.

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